Op zoek naar 25.000 mensen met een erfelijk hoog cholesterol

Op zoek naar 25.000 mensen met een erfelijk hoog cholesterol

In Nederland zijn naar schatting 60.000 mensen met een hoog cholesterolgehalte vanwege een genetische afwijking, bekend als Familiaire Hypercholesterolemie. Op dit moment zijn er 35.000 van hen geïdentificeerd en we gaan actief meehelpen om de overige 25.000 personen te vinden. Door tijdige opsporing en behandeling van deze aandoening kan veel leed voorkomen worden. Karin Daemen-Gubbels en Lonneke Kamer vertellen er meer over: ‘wij kunnen hele families redden.’

Internist – vasculair geneeskundige Karin Daemen-Gubbels legt uit: ‘Waarom dit zo belangrijk is? Mensen met Familiaire Hypercholesterolemie hebben door de DNA-afwijking vaak als peuter al een hoog cholesterol. Dat komt omdat de opname van cholesterol in hun lever niet goed werkt. Dat maakt dat ze 20 jaar eerder last krijgen van hart- en vaatziekten dan de rest van Nederland. De kans bestaat bijvoorbeeld dat ze rond hun veertigste een hartinfarct krijgen. Dit kunnen we voorkomen, maar dan moeten ze wél eerst weten dat ze het hebben. Dus gaan we nog actiever op zoek.’

In helft van gevallen erfelijk

Verpleegkundig specialist interne geneeskunde Lonneke Kamer: ‘De naam zegt het al: familiair. Als er een DNA-afwijking wordt gevonden hebben je kinderen ook 50% kans om ook een hoog cholesterol te hebben. Als huisartsen patiënten met een onverklaarbaar hoog cholesterol naar ons sturen doen we allerlei onderzoeken. Als we vermoeden dat er erfelijkheid in het spel is, sturen we bloedmonsters naar het Amsterdam UMC. Als daar Familiaire Hypercholesterolemie uitkomt kunnen we het cholesterol goed verlagen. Dan zijn we vaak op tijd om een eventueel hartinfarct te voorkomen.’

Cirkel vergroten

Karin Daemen-Gubbels: ‘Als we eenmaal weten dat er sprake is van Familiaire Hypercholesterolemie vergroten we de cirkel. Dan vragen we de patiënt of hij zijn eerstelijns familieleden wil informeren. Ouders, broers, zussen en kinderen. Want de kans dat zij deze DNA-mutatie hebben is 50%. Het kan ook zijn dat de patiënt ons toestemming geeft om de familie te informeren. Zij krijgen dan van ons een oproep om hun bloed te laten testen op deze erfelijke variant. Zo gaan we stap voor stap op zoek naar de 25.000 onbekende patiënten.‘

Leed voorkomen

Lonneke Kamer: ‘Het komt ook voor dat de DNA-afwijking pas aan het licht komt als mensen hier met een hart- of een herseninfarct belanden. Dan kunnen we wel voorkomen ze dat nog een infarct krijgen. En we kunnen helpen voorkomen dat hun broers en zussen hetzelfde overkomt. Zo kunnen we hele families redden. We adviseren hen sterk om medicatie te nemen, want dit is bij deze variant de enige manier om het cholesterol te verlagen en toekomstig leed te voorkomen.’

Regionaal LEEFH-centrum

Sinds kort is Tergooi MC een Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en vaatziekten (LEEFH). Lonneke Kamer: ‘Als LEEFH-centrum willen we in de regio bij huisartsen en patiënten het bewustzijn over Familiaire Hypercholesterolemie vergroten.’

Radio-interview met Karin Daemen-Gubbels en Lonneke Kamer bij NH Gooi Spreekuur

E-mail nieuwsbrief